BASES GENETICAS DE LAS ARRITMIAS.

La evolución que experimentó la biología molecular y la genética humana condujo a la identificacion de los defectos genéticos que son la causa de muchas enfermedades,así como a los avances espectaculares en cardiologia molecular.En unos pocos años se descubrieron numerosos genes que provocan enfermedades cardiacas familiares. El primer gen que se localizó fué el de la miocardiopatia hipertrófica, en 1989.El tratamiento de la hipertension,la arteriosclerosis,las enfermedades congénitas y las arritmias se benefician con ésta técnica.                                 
Las Arritmias como todas las enfermedades,resultan de la interacción entre faqctores ambientales y genéticos.En las últimas décadas se adquirieron conocimientos importantes acerca de los factores arritmógenos ambientales,estructurales,como arteriosclerosis coronaria y miopatías ventriculares,así como de los factores funcionales,sobre todo cambios hemodinámicos y electrolíticos.La participación de los factores genéticos en las arritmias se  documentan a través de publicaciones en familias con distintos tipos de arritmias.Sin embargo el sustrato genético de algunas de éstas  cromosoma 4 es el menos común.
arritmias sólo se pudo conocer en la última década mediante la introducción de la biologia molecular en la cardiología.
SINDROME DE QT LARGO: En 1991 por medio de análisis de ligamentos genéticos se encontró el primer  Locus de la enfermedad congénita autosómica dominante en el cromosoma 11 .En los ultimos años se encontraron 3 Locus mas para la enfermedad en los Cromosomas 3,7,y 4. LQTL1( cromosoma 11) y LQT2 ( cromosoma 7) son los mas frecuentes y LQT4(Cromosoma 4e) es el menos común,
FIBRILACION AURICULAr Aún no se determina la base molecular de la fibrilación,Un método de identificacion consiste en localizar el  gen que origina una forma familiar de la enfermedad. En 1996 se localizaron 5 familias españolas en las cuales la fibrilación auricular se heredeba de forma autosómica dominante.En estas  familias existía  un total de 31 personas con fibrilacion auricular y con una edad de diagnóstco de 1 a 35 a.Ninguno de los pacioentes  anormalidades ecovcardiográficas en el momento del diagnostico y 30 de ellos sufrían fibrilación auricular crónica.El gen que causaba la enfermedad edn el cromosoma 10 se localizó mediante análisis de ligamento genético. En la actualidad se describen dos loci de miocardiopatia dilatada junto con arritmias  primarias sin que una sea el origen de la otra.El primer Locus de Miocardiopatia dilatada se encontró en 1.994 con bloqueos AV en el cromosoma 1. Desde  que se localizó el gen  de Miocardiopatia Hipertrófica,  se han identificado 5 genes y mas de 70 mutaciones  que pertenecen a la estructura sarcomérica del musculo cardíaco..
Libros consultados: Arritmias cardiacas, Dr Pedro Iturralde 2da edicion pag, 26-29, Branwald.
Tema revisado por Dra Nelys Molina Eduarte
Internista Cardiólogo